备受关注的“无创DNA漏检”事件，日前得到官方回应。
国家卫生健康委员会有关负责人在回复21世纪经济报道记者采访函时强调，无创DNA产前检测技术目前仍存在假阴性和检测失败病例，其仅为产前筛查和诊断技术的一个环节，要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。
此前，一则“无创DNA检测低危后生下病儿”的新闻，将相关企业及技术、医院、医生各方都推到了舆论的风口浪尖。
“技术本身的确有优势，但临床应用中部分医务人员认知不清楚，认为其可以取代羊水穿刺，这种观念是错误的，把无创的作用扩大了。”甘肃省产前诊断中心主任、妇产科主任医师孙庆梅告诉记者。
上述卫健委负责人表示，下一步将加强专业人员的培训，同时开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督。
无创DNA检查A面：检出率较普通唐筛高
此前的无创DNA检查，可谓是一款“明星技术”。21世纪经济报道记者随机采访身边的宝妈们，就有人称自己当年做的就是无创DNA筛查。
该技术也被称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，是运用高通量基因测序或其他分子检测技术来检测孕期母体外周血中来自胎儿或胎盘组织游离DNA片段，从而评估胎儿患有常见染色体非整倍体异常风险的方法。针对的目标疾病，有胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种。
其中，21三体综合征即唐氏儿，最为民众所熟知，患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等，且无法治疗，会给家庭和社会带来沉重的负担。
据了解，早在2015年，原国家卫计委妇幼司先在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。
随后，原国家卫计委发布了相关技术规范，要求各地根据实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。
同时，强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系，做好产前筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，优化服务流程，建立转诊机制等。
2018年5月，国家卫健委汇总了截至2017年12月31日全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单，共340家，并对医疗机构的名称、地址及许可项目进行了披露。以北京为例，目前有8家，包括中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京大学人民医院等。
无创DNA技术之所以受欢迎，在孙庆梅看来，在于技术的准确指数较高。她告诉记者，普通的唐氏筛查检出率只有70%-80%。
原国家卫计委于2016年发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》对质量控制做出了明确的指标要求，即21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。这意味着无创DNA对21三体综合征的检出率的确高于普通唐筛检查。
“此前在常规产前筛查过程中出现临界风险时，有些孕妇惧怕做羊水穿刺检查，因此选择放弃进一步诊断。如今通过无创检查，临界风险中有异常的孩子能被检测出来，这是它最大的优点。”孙庆梅说。
关于无创DNA检测技术的适用人群，清华大学第一附属医院妇产科主治医师武卉表示，在临床中有一些唐氏筛查风险值在1/270-1/1000之间的孕妇，医学上也称为“灰色地带”，这部分人群会比较适合无创DNA技术。另外，对羊水穿刺这种有创操作存在禁忌症的，或者错过唐筛最佳时机的孕妇，均可采用无创DNA技术。
无创DNA检查B面：并不适用于所有人
对大部分孕妇来说，相比无创DNA简单的静脉采血，都不会选择听起来较为危险的羊水穿刺，因为羊水穿刺要将针插入肚子中抽取羊水。很多本该做羊水穿刺的孕妇，也选择了无创DNA。
但是，无创DNA技术并不适用于所有人。
随着“全面二孩”政策的放开，高龄产妇越来越多。有数据显示，符合全面两孩政策条件的妇女约60%在35岁以上。而35岁以上的高龄产妇，恰恰不适合无创DNA技术，因其检测准确性会有一定程度的下降。
武卉告诉记者，大于35岁的高龄产妇发生染色体畸形的概率要比正常人群高很多倍。而诸如生过染色体异常孩子的产妇，或夫妇双方有人有染色体异常等情况，都属于高风险人群，应采用羊水穿刺的检测方法。
目前，羊水穿刺对于21三体综合征的检测率为100%，而关于羊水穿刺的最大担忧即为它的流产风险。接受21世纪经济报道记者采访的业内人士表示，以目前的技术水平，羊穿只是很简单的小检查，无需过度担忧。
国家卫健委有关负责人明确向21世纪经济报道记者表示，无创DNA仍存在假阴性和检测失败病例，尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况制订产前筛查方案后，才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，且还要与下游的后续诊断等多个环节相互协同以形成完整服务链。
曾做过无创DNA检测的刘心(化名)告诉记者，尽管知道无创DNA技术的检测率不是100%，但也默认为100%了。且无创结果显示是低危后，她已彻底放心，随后没有再做任何诸如彩超之类的检查。
孙庆梅告诉记者，若想避免漏诊，一定要遵循医疗规范，不适合做无创的孕妇坚决不能做，做了无创后若在超声检查中出现异常，即便无创是低危，也要做羊水穿刺，以进一步规避风险。
国家卫健委负责人表示，未来将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络，定期公布全国产前诊断机构名单，引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断。
同时，开展专项整治行动，督促医疗机构加强内部管理，畅通投诉举报渠道，查处违法违规行为，主动接受社会监督。另外，加强专业人员培训，提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。
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